Генетика в помощь офтальмологу: как тестирование помогает в сложных случаях

Сегодня генетическое тестирование является одним из живо развивающихся направлений, в том числе в офтальмологической практике. Об этом рассказал доцент кафедры офтальмологии Института повышения квалификации и переподготовки кадров здравоохранения БГМУ, кандидат медицинских наук Дмитрий Абельский.

Одно из них связано с лабораторными тестами, проводимыми в генетических лабораториях Беларуси. На сегодняшний день интересным направлением является внедрение экспресс-тестов на некоторые заболевания.

За что отвечают гены?

Картирование генов происходит постоянно, и каждые несколько недель появляются новые данные о генах, связанных с различными заболеваниями. Однако важно понимать, что гены чаще всего отвечают за предрасположенность к заболеваниям, причем это обычно сочетание множественных генов.  Поэтому тотальный скрининг генетических заболеваний в качестве первичной диагностики на сегодняшний день не имеет смысла и не практикуется ни в мире, ни в Беларуси.

— Однако, когда мы сталкиваемся со сложными случаями и понимаем, что ответ не лежит на поверхности, мы в том числе применяем генетическое тестирование. В частности, сегодня развивается направление лечения генетически детерминированных заболеваний. Например, пигментный ретинит — это инвалидизирующее заболевание, которое поражает молодых людей и приводит к необратимой потере зрения, — уточнил врач.