Белорусские ученые планируют выявлять спинальную мышечную атрофию у плода через скрининг матери
В Беларуси реализуется пилотный проект, направленный на выявление врожденного иммунодефицита с использованием молекулярно-генетических методов.
Также работают над внедрением скрининга на спинальную мышечную атрофию.
У белорусских ученых есть амбициозные планы по внедрению нового подхода к скринингу беременных на выявление хромосомных и моногенных заболеваний через неинвазивное пренатальное тестирование. На первом этапе этот метод может быть выборочным, но в будущем его будут применять к каждой беременной. Это позволит выявлять заболевания плода по анализу крови беременной женщины.
— Мы стремимся к тому, чтобы можно было диагностировать носительство спинальной мышечной атрофии уже на 11-й неделе беременности, а не у новорожденного. Это позволит не только начать лечение вовремя, но и предотвратить рождение детей с такими заболеваниями, — подчеркнула доктор медицинских наук, профессор кафедры репродуктивного здоровья, перинатологии и медицинской генетики Оксана Прибушеня.
Рекомендуем
