Планируете беременность — ученые рекомендуют сначала пройти тестирование

По статистике, большая часть заболеваний и пороков, а именно две трети, возникает случайно и не связана с носительством мутаций в семье. Заболевания, которые имеют семейную историю, чаще всего наследуются, особенно рецессивно.

Это означает, что совершенно здоровые родители могут быть носителями рецессивной мутации. Если они встречают партнера с такой же мутацией, у ребенка есть 25% вероятность наследовать конкретное заболевание.

Важно отметить, что каждый здоровый человек является носителем от 3 до 9 таких мутаций, и заранее предсказать, какую может нести супруг, невозможно. Исключение составляют случаи, когда брак заключается между родственниками, поскольку у них больше вероятность передачи заболеваний из-за общего генетического материала. Именно поэтому родственные браки считаются нежелательными и во многих странах запрещены.

Чтобы снизить риск заболеваний, можно пройти тестирование на наиболее распространенные. Это можно сделать на этапе планирования беременности в рамках периконцепционной профилактики. Однако большинство не прибегает к таким методам, и количество рецессивных заболеваний велико, поэтому выявить их все невозможно.

Спонтанные мутации могут происходить у плода, и предотвратить это нельзя. Например, около 80% беременностей, заканчивающихся самопроизвольным выкидышем в первом триместре до 12 недель, несут патологию.