В Беларуси внедряется эффективная методика раннего выявления у новорожденных опасного нарушения иммунной системы — первичного иммунодефицитов (ПИД), причиной которого являются генетические мутации. В апреле в Минске стартует проект по скринингу новорожденных на ПИД.

Принято считать, что генетические, или передающиеся по наследству заболевания, относятся к категории редких. Не многие родители на этапе планирования беременности допускают возможность их проявления у ребенка. Если определенные хромосомные аномалии у плода все же можно выявить в процессе генетического консультирования, то риск развития первичного иммунодефицита диагностируется сложно, прячась под масками других нарушений.

Что такое первичный иммунодефицит и почему так важно обнаружить его в первые месяцы жизни ребенка? Какие разработки предлагают научные сотрудники РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии по диагностике опасных генетических мутаций у детей? Рассказывает кандидат биологических наук, заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ Екатерина Полякова:

— Первичный иммунодефицит — наследственное врожденное нарушение работы иммунной системы. Нарушаются механизмы иммунной защиты — и человек становится уязвимым перед атаками инфекций, его организм не может противостоять затяжным, тяжело поддающимся лечению инфекционным заболеваниям.

Причины развития ПИД — генетические мутации. Их сотни и с течением времени становится только больше. Сегодня насчитывается более 480 видов опасных генетических поломок. Соответственно прогрессирует число первичных иммунодефицитов. Если в 2000 году регистр пациентов с ПИД в Беларуси насчитывал всего 27 человек, по данным этого года, в нем уже порядка 700 человек. Причем темп прироста в последние годы значительно увеличился. Дело не только в усилении влияния на здоровье негативных факторов среды, но и в совершенствовании методов диагностики.

Чаще всего генетические дефекты при ПИД наследуются от матери, если это Х-сцепленный ПИД. В таком случае мать, при наличии дефектного гена, в 50 процентах случаев передает его ребенку. Если носители дефектного гена оба родителя — в 25% случаев их ребенок заболеет. Иногда ПИД — это независимое от наследования, впервые возникшее изменение в структуре гена.

Как проявляет себя ПИД

Коварство первичного иммунодефицита в том, что некоторое время он может себя никак не проявлять. Пока организм ребенка защищен материнским иммунитетом и не встречается с факторами риска, малыш кажется абсолютно здоровым. Неочевидные признаки заметит далеко не каждый педиатр или неонатолог. И даже когда после встречи с вирусом или стандартной календарной прививкой иммунитет не запускает защитные функции, и ребенок начинает часто и тяжело болеть, подозрения на ПИД могут не возникнуть.

— К сожалению, период выявления патологии зачастую затягивается. Из-за скрытой симптоматики ребенка могут долго обследовать, предполагая различные нарушения развития. При этом теряется время, неработающий иммунитет все шире открывает ворота для проникновения новых угроз. Лекарственные препараты не оказывают нужного эффекта, порой еще больше ослабляя организм. Ребенок оказывается перед серьезной угрозой жизни, — поясняет Екатерина Полякова. — Самая опасная форма ПИД — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН). Поздняя диагностика ТКИН и несвоевременная терапия могут привести к трагедии. Поэтому специалисты РНПЦ ДОГИ уделяют много внимания обучению врачей-педиатров и неонатологов, разъясняя, как заподозрить первичные иммунодефициты, чтобы вовремя и корректно на них отреагировать.

Первичный иммунодефицит лечится?

— Единственный результативный метод лечения малышей с подобными генетическими аномалиями — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Источником их получения может быть пуповинный материал, периферическая кровь, костный мозг, — отвечает Екатерина Александровна. — Но главное — пересадка должна быть проведена в самом раннем возрасте, еще до встречи с инфекцией. При выполнении ТГСК в первые 3,5 месяца жизни общая выживаемость через 5 лет составляет 94 процента и выше. После эффективность лечения снижается с каждым днем жизни и уже к 4 месяцам составляет не больше 60 процентов.

Какие методы раннего выявления ПИД применяют в Беларуси

— На базе РНПЦ ДОГИ группой научных сотрудников разработан метод количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточного рецептора (TREC/KREC), — рассказывает биолог. — Подобный метод подтвердил высокую результативность во многих странах мира. В России уже в этом году начнет работать государственная программа скрининга ПИД с использованием этой методики. Исследование выполняется посредством полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Чтобы не подвергать ребенка дополнительному вмешательству, анализ можно проводить с использованием капли периферической крови или так называемого сухого пятна, когда кровь помещается на специальную фильтровальную бумагу и высыхает. С помощью реактивов, к слову, белорусского производства, ведется исследование ДНК и определяются риски генетически обусловленных заболеваний.

Чтобы повысить доступность научной разработки и обеспечить своевременное выявление ПИД, медики инициировали проект по скринингу новорожденных в Минске на первичные иммунодефициты. Реализуется проект специалистами РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии совместно с Комитетом по здравоохранению Мингорисполкома. В течение года скрининг планируется выполнить примерно 12 тысячам новорожденных — фактически всем, кто в этом году появится на свет в минских роддомах. Подсчитано, что затраты на исследования в сотни раз меньше, чем на лечение больных детей в стационаре. А учитывая возможность спасти жизнь десяткам малышей, ценность проекта повышается многократно.

Мировое внимание к диагностике и лечению ПИД

 Скрининг первичных иммунодефицитных первичных состояний новорожденных — острая тема и предмет исследований иммунологов разных стран мира. Швейцарский проект Frontiers, издатель крупнейших медицинских мировых исследований, опубликовал сборник из 15 статей научных медицинских работников стран Европы, США, Южной Америки на тему диагностики и лечения ПИД. Независимо от выбора применяемых диагностических методик и подходов к лечению ПИД, все исследователи едины во мнении: существует острая необходимость внедрения неонатального скрининга на ПИД во всем мире для оптимального лечения инфекционных и неинфекционных осложнений, ведущих к высокой заболеваемости и даже смертности детей.