Высокий риск рака кожи и проблем со зрением: главное об альбинизме
Люди с альбинизмом встречаются во всех уголках планеты. Согласно данным ООН, это заболевание затрагивает одного из 17– 20 тысяч человек. Узнали у врача-генетика Анны Кульпанович, как оно проявляется, кто подвержен больше всего и какие осложнения могут быть.
— Альбинизм — группа генетических заболеваний, вызванных нарушениями генов, отвечающих за синтез меланина – пигмента, влияющего на цвет кожи, волос и глаз. Клетки, которые синтезируют его, называются меланоциты. Их количество и интенсивность работы варьируется у каждого человека, что и определяет индивидуальные особенности внешности, — рассказывает специалист.
В человеческом организме насчитывается около 27 936 генов, играющих важную роль в его функционировании. Альбинизм возникает в результате повреждения одного или нескольких из них: TYR, OCA2, TYRP1 и SLC45A2, GPR143.
— Когда ген поврежден, организм не может вырабатывать нужный белок, что приводит к возникновению генетического заболевания. В случае с меланином, это может проявляться в его недостаточной выработке или полном отсутствии. При полном отсутствии меланина развивается тяжелая форма альбинизма, характеризующаяся отсутствием пигментации в коже, волосах и радужной оболочке глаз, — объясняет врач.
У людей с альбинизмом часто встречаются проблемы со зрением, они также подвержены высокому риску развития рака кожи (меланомы).
Лечится ли альбинизм?
По словам Анны Кульпанович, на данный момент не существует эффективного лечения альбинизма. Генетические заболевания требуют различных стратегий лечения, и наиболее перспективной из них считается генная терапия. Однако в случае альбинизма такая терапия еще не разработана.
Что касается распространенности заболевания, оно чаще встречается в странах Африки и в США. Наследование альбинизма происходит, когда оба родителя являются носителями соответствующих генов, даже если они сами не имеют явных признаков заболевания. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в таких семьях составляет 25%. В Беларуси же альбинизм наблюдается реже, и многие люди со светлой кожей и волосами являются его носителями.
— Светлая кожа, голубые глаза и блондинистые волосы могут быть связаны с дефицитом меланина, но это не всегда означает наличие альбинизма. Тем не менее, врачи-генетики, дерматологи и онкологи подчеркивают важность защиты от ультрафиолетового излучения для всех людей с низким уровнем меланина, поскольку они также подвержены рискам онкологических заболеваний. Поэтому важно осознавать необходимость защиты кожи и глаз от солнечных лучей, чтобы минимизировать потенциальные угрозы для здоровья, — завершила собеседница.
Рекомендуем
